Desmin


Desmin

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Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 470 aa; 53,5 kDa
Sekundär- bis Quartärstruktur Homopolymer
Bezeichner
Gen-Name DES
Externe IDs OMIM: 125660   MGI: 94885
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Chordatiere
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 1674 13346
Ensembl ENSG00000175084 ENSMUSG00000026208
UniProt P17661 Q3V1K9
Refseq (mRNA) NM_001927 NM_010043
Refseq (Protein) NP_001918 NP_034173
Genlocus Chr 2: 219.99 – 220 Mb Chr 1: 75.24 – 75.25 Mb
PubMed-Suche 1674 13346

Desmin (veralteter Name Skeletin) ist ein Typ 3-Intermediärfilament und damit ein Element des Zytoskeletts. Die Desminfilamente haben einen Durchmesser von 8–11 nm und eine speziesabhängige Molekülmasse von 50.000 bis 55.000 Dalton.

Desmin kommt in der Skelett-, Herz- und glatten Muskulatur vor.[1] Im Zytoplasma der Muskelfasern der quergestreiften Muskulatur verbindet es die Myofibrillen zu Bündeln und die sogenannte Z-Scheiben der Muskelfasern. Die Verbindung zwischen Desmin und den Z-Scheiben erfolgt durch ein spezifisches Intermediärfilament-assoziiertes Protein, dem Synemin.

Klinische Bedeutung

Bei Defekten des für die Desminsynthese zuständigen Gens können spezifische muskuläre Erkrankungen (Myopathien) auftreten. Es ist z. B. bekannt, dass Mutationen im DES-Gen zu einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie und zum so genannten Kaeser-Syndrom führen können.[2]

Antikörper gegen Desmin werden in der Pathologie zur sicheren Unterscheidung bestimmter Tumoren (Rhabdomyosarkom, Leiomyosarkom) von anderen Weichteiltumoren eingesetzt.

Einzelnachweise

  1. ↑ Denise Paulin und Zhenlin Li: Desmin: a major intermediate filament protein essential for the structural integrity and function of muscle. Experimental Cell Research 301 (2004), S. 1-7.
  2. ↑ B. Klauke et al.: De novo desmin-mutation N116S is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. In: Hum Mol Genet. 2010 Dec 1;19(23):4595-607

Weblinks